Синдром Фишера-Эванса (ФЭС)- это заболевание, сочетающее в себе аутоиммунную анемию гемолитического вида и тромбоцитопению.

ФЭС является редким диагнозом, хотя точная частота неизвестна.

Впервые французские исследователи сообщили о выявлении семи детей с ФЭС из 164 случаев ITP и 15 случаев АИГА.

Перед вами фрагмент клинической рекомендации из Медицинской экспертной системы Консилиум. Развернуть рекомендацию полностью вы можете в системе. Если вы не подписчик, воспользуйтесь пробным доступом.

Никакой гендерной, этнической специфичности не было отмечено. Средний возраст на презентации колебался от 5 до 7 лет, общий возрастной диапазон – 0–2 и 6–26 лет.

В трех крупных клиниках во Франции ФЭС диагностирован у 36 детей за 1990–2002 годы, средний возраст 5 лет.

Количество детей с ФЭС составляет от 10 до 24,9 процента среди пациентов с аутоиммунной гемолитической анемией и тромбоцитопенией.

↯
Больше статей в журнале

«Заместитель главного врача»

Активировать доступ

Диагнозы по МКБ

D69.3 Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура

За последние годы появились работы о роли трипептидил пептидазы (tripeptidyl peptidase II) (TPP2).

Дефицит TPP2 выявляется при ФЭС и предрасположенности к вирусным инфекциям. ТРР2 блокирует пролиферацию Т-клеток и продолжительность жизни лимфоцитов.

Би-аллельные мутации ТТР2 обусловливают раннее развитие ФЭС.

Примерно в 50 процентах случаев ФЭС ассоциируется с аутоиммунопатологическими процессами, иммунодефицитными, лимфопролиферативными состояниями.

Жалобы и анамнез

Чаще болезнь начинается исподволь: больные жалуются на боли в суставах, животе, субфебрильную температуру.

Позднее присоединяются умеренная слабость и одышка, на коже обнаруживаются геморрагии (экхимозы, петехии), кровоизлияния в слизистую оболочку рта, конъюнктиву, наблюдаются носовые и маточные кровотечения.

Проявления геморрагического синдрома: внутренние и наружные кровотечения, кровоизлияния могут предшествовать появлению клинических и лабораторных признаков иммунного гемолиза. В некоторых случаях гемолиз начинается раньше.

У ряда больных анемия и тромбоцитопения выявляются одновременно.

Тромбоцитопения может развиться через несколько лет после спленэктомии, выполненной по поводу аутоиммунной гемолитической анемии, при этом признаки гемолиза могут отсутствовать.

Физикальное обследование

В ходе общеклинического осмотра обращает на себя внимание проявление геморрагического, анемического синдромов. Значимых изменений со стороны внутренних органов нет.

Единичные авторы описывают незначительную спленомегалию. Клиническая картина характеризуется анемией, высоким ретикулоцитозом и непрямой гипербилирубинемией, сочетающимися с тромбоцитопенией, то есть симптомами, свойственными аутоиммунной гемолитической анемии и тромбоцитопенической пурпуре.

Проявления геморрагического синдрома представлены обильными гематомами, профузными носовыми, маточными кровотечениями, множественными разнокалиберными геморрагиями на слизистых и кожных покровах.

Реабилитация и амбулаторное лечение

Срок диспансерного наблюдения даже у пациентов, достигших полной клинико-иммунологической ремиссии, – не менее 10 лет с учетом высокого риска рецидивирования и развития иных проявлений иммунопатологических процессов.

Вакцинация по индивидуальному графику в соответствии с рекомендациями для пациентов с первичными имммунодефицитными состояниями.

Педиатрические пациенты с аутоиммунными мультилинейными цитопениями после завершения диагностики, коррекции основного симптомокомплекса нуждаются в динамическом наблюдении с целью профилактики рецидивов и диагностики вторых лимфопролиферативных синдромов, других первичных иммунодефицитов и аутоиммунных заболеваний.

На фоне длительного течения ФЭС описано развитие Т-клеточной лимфомы, вовлечение в патологический процесс других органов – почек, щитовидной железы.

Развитие международного регистра для таких пациентов необходимо, чтобы улучшить понимание их сложной естественной истории.

Профилактика и диспансерное наблюдение

Специфическая профилактика ФЭС не разработана. К рекомендациям общего характера относится элиминация/ограничение действия эндогенных и экзогенных неблагоприятных факторов, стимулирующих иммунопатологические реакции организма.

Алгоритмы лечения, протоколы первичного приема, новые формы ИДС, памятки для пациентов и врачей — читайте и скачивайте материалы на www.provrach.ru

Ответ:

Здравствуйте, vazhna.

Цитата

Это крайне редкое орфанное заболевание
на непрерывной дорогостоящей иммуносупрессивной терапии

Данные обстоятельства по ныне действующему законодательству не являются безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. далеко не все больные, страдающие такой патологией (и получающие такую терапию), признаются инвалидами.

Цитата

врачебная комиссия ФГБУ НМИЦ ДГОИ им.Д.Рогачева рекомендовала продлить инвалидность

Лечащие врачи неправомочны решать вопросы установления инвалидности.
Действующее законодательство дает это право только экспертам бюро МСЭ.
На эту тему я писал уже неоднократно.
Каждый должен заниматься своим делом.
Пирожник — должен печь пироги, сапожник — чинить сапоги (но не наоборот).
Лечащие врачи — должны лечить больных, эксперты МСЭ — решать вопросы установления инвалидности (но не наоборот).

Лечащие врачи не имеют соответствующей экспертной подготовки и им не следует «настраивать» больного на определенное конкретное решение. Они не несут абсолютно никакой ответственности за свое высказанное в устной форме мнение о том, какая группа инвалидности положена тому или иному больному.
В отличие от них, врачи эксперты оформляют на каждого больного экспертно-медицинское дело, где в письменном виде обосновывают свое решение со ссылкой на соответствующие нормативно-правовые акты, заверяют его своими подписями и печатью учреждения МСЭ и несут за него полную юридическую ответственность. Этот важный момент следует очень хорошо понимать.

Надеяться рекомендую всегда только на лучшее.

Цитата

Куда обращаться за помощью таким больным

Читайте также:  Лигатурный свищ бедра код по мкб 10

Неконкретный вопрос.
Смотря за какой конкретно помощью.
Если за помощью в плане лечения, то к лечащим врачам.
Если за помощью в плане обжалования решения бюро МСЭ, то существует установленный законом порядок такого обжаловвания, нарушать который я не рекомендую.

При наличии у больной сомнений в правильности принятого первичным бюро МСЭ решения (в том числе и по сроку установления инвалидности), она имеет право обжаловать его в вышестоящее Главное бюро МСЭ вашего региона (в срок не позднее 1 месяца), затем (при необходимости) и выше — в ФБМСЭ.

По действующему законодательству гражданин (его законный или уполномоченный представитель) имеет право подать заявление по обжалованию решения первичного бюро МСЭ как в регистратуру этого же первичного бюро МСЭ, так и в регистратуру вышестоящего Главного бюро МСЭ своего региона — как ему удобнее (в срок не позднее 1 месяца со дня вынесения решения в первичном бюро МСЭ).

Статистика обжалований в Главное и Федеральное бюро МСЭ

Для справки:
Синдром Фишера-Эванса — сочетание аутоиммунной гемолитической анемии с аутоиммунной тромбоцитопенией.
Код по МКБ-10: D69.3

В настоящее время — основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности — является вступивший в силу с 02.02.2016г. Приказ Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н
К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентов по приложению к Приказу 1024н.
10-30% — инвалидность не устанавливается.
40-60% — соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% — соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% — соответствуют 1-й группе инвалидности.
40-100% — соответствует категории «ребенок-инвалид» (для лиц моложе 18 лет).

Коду по МКБ-10 D69 (со всеми его подпунктами, в том числе и D69.3) соответствуют пункты 5.3 — 5.3.4 приложения к Приказу 1024н:
5.3 Нарушения свертываемости D65 — D69
5.3.1 Незначительная степень нарушения функции кроветворения — легкая форма с редкими (1 раз в год) кровотечениями, при гемофилии уровень активности дефицитного фактора свертывающей системы крови в пределах более 5% — 10-30%

5.3.2 Умеренная степень нарушения функции кроветворения — среднетяжелая форма с редкими (2 и менее раз в год) кровотечениями, при гемофилии уровень активности дефицитного фактора свертывающей системы крови в пределах от 1 до 5%, кровоизлияния в суставы и/или во внутренние органы 2 и менее раз в год —

40-60%

5.3.3 Выраженная степень нарушения функции кроветворения — тяжелая форма с частыми (3 — 4 раза в год) кровотечениями, требующими купирования в условиях стационара, при гемофилии уровень активности дефицитного фактора свертывающей системы крови менее 1%, кровоизлияния в суставы и/или во внутренние органы 3 и более раз в год —

70-80%

5.3.4 Значительно выраженная степень нарушения функции кроветворения — тяжелые формы со склонностью к частым тяжелым кровотечениям (спонтанные кровотечения, опасные для жизни) —

90-100%

Если же у больной в клинической картине заболевания преобладают явления гемолитической анемии, то в этом случае — можно (с моей точки зрения) ориентироваться на соответствующие пункты приложения к Приказу 1024н по гемолитической анемии:
5.2.1.1 С незначительными нарушениями функции кроветворения, стабильные — 10-20%
5.2.1.2 С умеренными нарушениями функции кроветворения, в случаях необходимости периодических трансфузий — 40-50%
5.2.1.3 С выраженными нарушениями функции кроветворения при потребности в частых (ежемесячных) трансфузиях — 70-80%

Вывод: если на фоне проводимого лечения (независимо от его стоимости) состояние здоровья больной за последние 12 мес. перед МСЭ соответствует вышеприведенным пунктам 5.3.1 и 5.2.1.1, то в этом случае — оснований для установления инвалидности по ныне действующему законодательству — не имеется.

P.S. Учитывая крайнюю редкость вашего заболевания, я бы рекомендовал вам обжаловать решение (при необходимости) — вплоть до ФБМСЭ.
Именно мнение экспертов ФБМСЭ в таких сложных экспертных случаях (при очень редких диагнозах) является «истиной в последней инстанции».

Эксперты ФБ МСЭ имеют право трактовать действующие НПА по МСЭ, точнее — ОБЯЗАНЫ обеспечивать единообразное применение законодательства РФ в области МСЭ, согласно пункту 7и) Приказа МТСР РФ от 11.10.2012г. N 310н:
и) оказывает методологическую и организационно-методическую помощь главным бюро, обеспечивает единообразное применение законодательства Российской Федерации в области социальной защиты инвалидов в установленной сфере деятельности…

Подробнее о синдроме Фишера—Эванса